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Genética y Test de ApoE
¿CUÁL ES LA IMPORTANCIA DEL TEST DE APOE?

   Existen factores  relacionados con la edad, el medio ambiente y la genética que influyen en la aparición de la Enfermedad de Alzheimer (EA). La mayor utilidad de la determinación de ApoE es durante el curso inicial de la enfermedad, con la aparición de trastornos cognitivos, es aquí cuando un diagnostico preciso resulta desafiante. En la EA familiar de comienzo temprano (5% de la población estudiada) existen tres genes importantes de herencia autosómica dominante: APP, PS1, PS2. En la EA de comienzo tardío o esporádica (95% de la población estudiada), el gen ApoE es un factor genético de riesgo importante. Este gen se localiza en el cromosoma 19 y posee 3 variantes: E2, E3 y  E4. El ApoE 2 parece tener un efecto protector. El ApoE 3 es el más común. El ApoE 4 incrementa el riesgo de padecer la enfermedad y adelanta la edad de aparición de la enfermedad.
   La edad, la historia familiar y la genética, no pueden ser modificadas. Pero conocer el status de ApoE en ciertos pacientes, nos da la posibilidad de elegir terapias apropiadas para cada individuo, nos permite  modificar el estilo de vida,  los factores de riesgo cardiovascular, la dieta, el ejercicio físico y mental, mediante acciones y cambios positivos para reducir el riesgo de EA.

UTILIDAD DIAGNÓSTICA DEL TEST DE APOE

   El Test de ApoE es un test de susceptibilidad, es un factor de riesgo genético, que utilizado en combinación con criterios clínicos, como complemento diagnóstico, aumenta la especificidad del diagnóstico de EA.
   Este test  se realiza con el objetivo de identificar a aquellos individuos con trastornos cognitivos con mayor riesgo genético de avanzar a Enfermedad de Alzheimer, y tomar medidas en etapas iniciales de prevención para intentar retardar el tiempo de aparición de los síntomas y mejorar la calidad de vida.

¿QUIÉNES PUEDEN HACERSE EL TEST DE APOE?

    Pacientes con Déficit Cognitivo Leve.
    Pacientes con Historia familiar de demencias.
    Pacientes con Enfermedad de Alzheimer u otras demencias.
    Pacientes con Enfermedades Neurodegenerativas.
    Pacientes con Síndrome de Down.
    Pacientes con Traumatismo de cráneo.
    Pacientes con Enfermedad Cardiovascular.
    Pacientes con Dislipemias.


PROCEDIMIENTO

   Se obtiene una muestra de sangre del paciente, y mediante técnicas de PCR se estudia el gen ApoE, factor de susceptibilidad genética para la Enfermedad de Alzheimer.

EL ROL DEL PACIENTE ES SIMPLE: Una consulta genética y una extracción de sangre

   Durante la consulta se le otorga la asesoría genética correspondiente, se le explica el procedimiento, se crea su árbol genealógico, firma un consentimiento informado y completa un cuestionario. La entrevista dura 45 min aproximadamente. La extracción de sangre no requiere preparación previa. No es necesario estar en ayunas.
Dra. Alejandra Ciappa Instituto de Neurociencias - Fund. Favaloro -
Pricai Asesora - Consultoría genética del Instituto de la Memoria -
Tandil y de G.A.M.A.T.
Bibliografía:

1 - Utility of the Apolipoprotein E Genotype in the Diagnosis of Alzheimer's Disease. Mayeux R. et al. The Alzheimer`s Disease Centers Consortium on Apoliproprotein E and Alzheimer`s Disease.  N Engl J Med 1998; 338 (18) 1326

2 - APOE (epsilon) 4 allele predits faster cognitive decline in mild Alzheimer disease. Cosentino S. et al  Neurology 2008 Apr 9

3 - Association of apolipoprotein E genotypes with lipid levels and coronary risk.
Bennet A.M. et al JAMA. 2007 Sep 19;  298 (11): 1300-11. Review

4 - Apolipoprotein E controls the risk and age at onset of Parkinson disease
Li YJ., et al. Neurology 2004 Jun8; 62(11) 2005-2009

5 - Presence of an APOE4 allele results in significantly earlier onset of Parkinson's disease and a higher risk with dementia. Pankratz N. et al. Mov Disorders 2006 Jan; 21 (1) 45-49

6 - Apolipoprotein E-epsilon4 genotype predicts a poor outcome in survivors of traumatic brain injury. Friedman G. et al Neurology 1999 Jan 15; 52 (2): 244-8

7 - Impact of apolipoprotein gene on cognitive impairment and recovery after traumatic brain injury. Ponsford J. et al Neurology 2007 Feb 20; 68 (8): 619-20

8 - A protective effect of apolipoprotein E e2 allele on dementia in Down's syndrome. Tyrrell J. et al. Biol Psychiatry 1998 Mar 15; 43 (6): 397-400

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